ตรวจหาสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

วิธีการใหม่เปรียบเทียบระดับกิจกรรมของอัลลีลของแม่และพ่อข้ามจีโนมและตรวจพบเมื่อกิจกรรมของอัลลีลอยู่ไกลพอนอกช่วงปกติจะเป็นสาเหตุของโรคที่เป็นไปได้ยีนที่ทำให้เกิดโรคในผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อผิดปกติการเพิ่มวิธีนี้ในชุดเครื่องมือของเราควรช่วยให้เราสามารถตรวจหาสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่หายากสำหรับบางกรณีที่วิธีการมาตรฐานล้มเหลว

ในการระบุโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิตและสามารถทำให้ร่างกายอ่อนแอหรือมีอันตรายถึงชีวิตได้ วิธีการมาตรฐานของการเรียงลำดับยีนและการถอดเสียง นำไปใช้กับบุคคลที่ได้รับผลกระทบและสมาชิกในครอบครัว มักจะสามารถเปิดเผยสาเหตุ แต่ถ้าการกลายพันธุ์ของยีนขับโรคเป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดซึ่งเป็นผลให้โปรตีนหายไปหรือถูกตัดทอนอย่างรุนแรง